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タイランドIVFサポートセンター

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着床前診断による遺伝性疾患スクリーニング

提携先である シドニーIVFでは以下の109項目の遺伝子病検査に成功しました。


情報更新日: 2016年9月29日

  1. Alagille syndrome
  2. Alpers disease
  3. alpha 1 anti-trypsin
  4. alpha-thalassemia
  5. Alport syndrome
  6. anti-Kell antibodies
  7. Becker muscular dystrophy
  8. beta-thalassemia
  9. breast cancer, gene 1
  10. breast cancer, gene 2
  11. carbamoyl phosphate synthetase deficiency
  12. central core disease
  13. cerebral arteriopathy (Cadasil)
  14. Charcot-Marie-Tooth syndrome 1A
  15. Charcot-Marie-Tooth syndrome 1B
  16. chronic granulomatosis disease (CGD)
  17. congenital adrenal hyperplasia
  18. congenital disorder of glycosylation
  19. congenital nephrotic syndrome
  20. connexin 26
  21. Crigler-Najjar syndrome I
  22. Crouzon syndrome
  23. cystic fibrosis
  24. Czech dysplasia
  25. Dejerine-Sottas syndrome
  26. Duchenne muscular dystrophy
  27. E-cadherin
  28. early onset Alzheimer disease
  29. early onset torsion dystonia
  30. ectodermal dysplasia
  31. Emery Dreifuss muscular dystrophy
  32. epidermolysis bullosa, Herlitz junctional, gene 1
  33. epidermolysis bullosa, Herlitz junctional, gene 2
  34. epidermolytic palmoplantar keratosis
  35. facioscapulohumeral muscular dystrophy
  36. familial adenomatous polyposis
  37. familial amytrophic lateral sclerosis (Lou Gehrig's disease)
  38. Fechtner syndrome
  39. fragile X
  40. fumarase deficiency
  41. galactosemia
  42. Gaucher disease type 2
  43. Goldberg-Shprintzen syndrome
  44. Gorlin syndrome
  45. haemophilia A
  46. haemophilia B
  47. HLA match for Wiskott-Aldrich syndrome
  48. HLA match with beta thalassemia
  49. HLA match with diamond blackfan anemia
  50. HLA match with hyper IgM
  51. HLA match with sickle cell anemia
  52. HLA matching
  53. Holt Oram Syndrome
  54. Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II A)
  55. Huntington disease
  56. Hyper IgM
  57. Hypochondroplasia
  58. Hypophosphatasia
  59. incontinentia pigmenti
  60. juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
  61. late infantile neuronal ceroid ipofuscinosis(Batten disease)
  62. Lowe oculocerebrorenal syndrome
  63. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  64. medullary thyroid carcinoma (RET)
  65. metachromatic leukodystrophy
  66. mucopolysaccharidosis III B
  67. multiple endocrine neoplasia 2A
  68. multiple hereditary exotoses
  69. myotonic muscular dystrophy
  70. myotubular myopathy
  71. nail-patella syndrome
  72. nemaline myopathy
  73. nephrogenic diabetes insipidus
  74. neurofibromatosis types 1
  75. neurofibromatosis types 2
  76. Norrie disease
  77. oculocutaneous albinism
  78. ornitrine transcarbamylase deficiency
  79. osteogenesis imperfecta type 1
  80. palmoplantar hyperkeratosis
  81. Pendred syndrome
  82. pericentric inversion of X
  83. polycystic kidney disease, autosomal dominant, gene 1
  84. polycystic kidney disease, autosomal dominant, gene 2
  85. polycystic kidney disease, autosomal recessive
  86. proximal myotonic myopathy
  87. psoriasis, susceptibility gene
  88. pulmonary alveolar proteinosis
  89. retinoblastoma
  90. rhesus D disease
  91. Saethre-Chotzen syndrome
  92. Sandhoff disease
  93. sickle-cell anaemia
  94. spinal muscular atrophy 1
  95. spinal muscular atrophy 2
  96. Stickler syndrome
  97. thyroid cancer
  98. transthyretin amyloidosis
  99. Treacher-Collins syndrome
  100. tuberous sclerosis
  101. Ullrich congenital muscular dystrophy
  102. vitelliform macular dystrophy
  103. von Hippel-Lindau disease
  104. Wilms tumour
  105. Wiskott-Aldrich syndrome
  106. Wolman disease
  107. X-linked adrenoleukodystrophy
  108. X-linked choroideremia
  109. Zellweger syndrome
  1. アラジール症候群
  2. アルパース病
  3. α1アンチトリプシン
  4. アルファサラセミア
  5. アルポート症候群
  6. 抗 Kell抗体
  7. ベッカー筋ジストロフィ
  8. ベータ・-サラセミア
  9. 乳癌、遺伝子1
  10. 乳癌、遺伝子2
  11. カルバミル・リン酸合成酵素欠乏
  12. セントラルコア病
  13. 遺伝性血管性認知症:CADASIL
  14. Charcot-Marie-Tooth病1A
  15. Charcot-Marie-Tooth病1B
  16. 慢性肉芽腫症病(CGD)
  17. 先天性副腎過形成
  18. 先天性糖鎖付加疾患
  19. 先天性ネフローゼ症候群
  20. コネキシン26難聴
  21. クリグラ・ナジャー症候群
  22. クルゾン症候群
  23. 嚢胞性繊維症
  24. チェコ形成不全
  25. デジェリン・ソッタ病
  26. デュシェンヌ型筋ジストロフィ
  27. E-カドヘリン
  28. 早期発症アルツハイマー病
  29. 早期発症捻転ジストニア
  30. 外胚葉形成不全症
  31. エメリー・ドレイフアス型筋ジストロフィ
  32. Herlitz 型表皮水疱症遺伝子1
  33. Herlitz 型表皮水疱症遺伝子2
  34. 表皮溶解性手掌足底角皮症
  35. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ
  36. 家族性大腸腺腫症
  37. 筋萎縮性側索硬化症(ルー・ゲーリッグ病)
  38. フェクトナー症候群
  39. 脆弱X症候群
  40. フマラーゼ欠損
  41. ガラクトース血症
  42. ゴーシェ病1型
  43. シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群
  44. ゴーリン症候群
  45. 血友病A
  46. 血友病B
  47. ウィスコット・アルドリッチ症候群HLA適応
  48. ベータ・-サラセミアHLA適応
  49. ブラックファン・ダイアモンド貧血HLA適応
  50. 高IgM症候群HLA適応
  51. 鎌型血球病HLA適応
  52. HLA適応
  53. Holt-Oram症候群
  54. ハンターシンドローム(ムコ多糖症II A)
  55. ハンチントン病
  56. 超-IgM
  57. 軟骨低形成症
  58. 低フォスファターゼ症
  59. 色素失調症色
  60. 若年性セロイドリポフスチノーシス症例
  61. 遅発性幼児型バッテン病
  62. ロー症候群眼脳腎症候群
  63. 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損
  64. 甲状腺髄様癌
  65. 異染性白質萎縮症
  66. ムコ多糖症III B
  67. 多発性内分泌腺腫2A
  68. 遺伝性多発性外骨腫
  69. 筋強直性ジストロフィ
  70. ミオチュブラーミオパチー
  71. 爪・膝蓋骨症候群
  72. ネマリンミオパチー
  73. 腎性尿崩症
  74. 神経線維腫症1型
  75. 神経線維腫症2型
  76. ノリエ病
  77. 眼皮膚白皮症
  78. オルニチントランスカルバミラーゼ 欠損症
  79. 骨形成不全症タイプ1
  80. 掌蹠角化症
  81. ペンドレッド症候群
  82. X染色体の挟動原体逆位
  83. 腎多嚢胞病、常染色体優位、遺伝子1
  84. 腎多嚢胞病、常染色体優位、遺伝子2
  85. 常染色体劣性遺伝様式を示す多発性嚢胞腎
  86. 近位型筋強直性ミオパチー
  87. 乾癬感受性遺伝子
  88. 肺胞蛋白症
  89. 網膜細胞芽腫
  90. 赤毛猿D病
  91. Saethre-Chotzen症候群
  92. サンドホフ病
  93. 鎌状赤血球貧血
  94. 脊髄筋萎縮症1
  95. 脊髄筋萎縮症2
  96. Stickler症候群
  97. 甲状腺癌
  98. トランスサイレチン・アミロイドーシス
  99. トレチャー・コリンズ症候群
  100. 結節硬化
  101. ウールリッヒ型先天性筋ジストロフィ
  102. 卵黄状黄斑ジストロフィ
  103. フォンヒッペル・リンダウ病
  104. ウィルムス腫瘍
  105. ウィスコット・アルドリッチ症候群
  106. ウォルマン病
  107. X連鎖性副腎白質ジストロフィ
  108. X連鎖性先天性脈絡膜欠如
  109. ツェルヴェーガー症候群


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